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안녕하세요 이것저것 써보고 있는 자아 D입니다.
오늘은 모야모야병에 대해서 써보도록 합니다.
얼마 전 뉴스로 10년 전에 모야모야병 수술을 받았던 아기 엄마가 갑자기 쓰러져서 결국 5명에게 장기를 나눠 주고 떠났다는 기사가 나오면서 많은 사람이 모야모야병에 대한 관심을 갖게 되었습니다.
모야모야병
뇌의 바닥 쪽에 있는 뇌혈관 중 내경동맥의 끝부분과 그곳에 연결된 동맥 분지들인 윌리스 동맥륜이 이유 없이 안쪽부터 두꺼워져 막히고, 막힌 혈관을 대신하기 위해 가느다란 혈관들이 생겨나는 희귀병입니다.
가느다란 혈관은 곁순환을 통해 막힌 동맥들이 혈액을 공급하던 곳에 대신 혈액을 공급하나, 작은 혈관들이기 때문에 다시 막히기도 쉬워 문제가 됩니다.
윌리스 동맥륜 폐색증이라고도 부릅니다. 똑같이 혈관이 막히더라도 고지혈증 등 혈관이 막히는 이유가 뚜렷하다면 모야모야병이 아니고 뇌혈관 협착증입니다. 모야모야병은 선천성이나 후천성으로 경동맥 사이폰 부위에 양측성 폐색과 함께 뇌기저부에 동맥과 세동맥들이 미세한 측부로를 형성하기 때문에 혈관조영술 소견에서 연기가 피어오르는 듯한 특징적 소견을 나타낸다고 합니다.
모야모야병 증상
초기에는 증상이 거의 없는 탓에, 증상이 나타났을 때는 이미 병의 단계가 상당히 진행되어 있는 상태이므로 조기 진단이 필수적입니다.
모야모야병 환자에게 가장 많은 증상은 두통이지만, 뇌혈관이 정상인 사람에게도 두통이 나타나므로 큰 유의성은 없습니다. 특징적인 것은 두통과 함께, 또는 두통 없이 땅이 팽팽 도는 느낌이나, 몸의 어느 한쪽이 마비되거나 잘 가누지 못하게 되고, 구음장애 등이 나타나는 등 근육 마비 증상이 발생합니다. 또한 이야기를 할 때 단어가 생각이 안 나기도 합니다.
모야모야병 원인
명확한 원인은 2018년 이전까지는 밝혀지지 않았습니다. 유전이나 감염, 방사선 조사에 대한 연구도 진행된 바 있지만 논란이 있습니다. 다만 뇌혈관질환의 가족력이 10% 정도 확률로 연관되어 있습니다. 이 병은 특이하게도 타국에 비해 한국과 중국, 일본에서의 발병 예가 빈번하며, 일본에서의 연구 결과 지역, 생활양식 등 환경적 요인과 관계없이 거의 인구에 비례해 환자가 나타난다고 합니다.
2015년 국내 연구진에 의해 이 병의 원인으로 추정되는 유전자 이상 작용이 발견되었습니다.
그러다 2018년 1월 29일 자로 모야모야병의 원인이 세계 최초로 규명되었습니다. 서울대어린이병원 김승기 교수와 서울의대 묵인희 교수, 삼성서울병원 최정원 교수팀이 밝혀낸 것으로, 혈관내피전구세포에 있는 비정상적 형태의 미토콘드리아와 그에 따른 활성산소 증가가 원인이라 합니다.
유전병이 아닌가 하는 질문이 끊임없이 등장하지만 유전병은 아니라고 합니다. 단지 가족력이 높은 질환입니다. 가족력은 10~15% 정도입니다.
모야모야병 진단
주로 두통이나 마비 증상, 뇌출혈/뇌경색 증상이 발현했을 때 MRI 촬영을 통해 모야모야병이란 걸 알게 됩니다. 최근에는 MRI 혈관조영술(MRA)이나 고식적 혈관조영술로 확진합니다. 또 뇌의 부위별 혈류량을 평가하기 위해 핵의학과에서 SPECT라는 검사를 시행합니다. CT는 뇌경색이나 뇌출혈, 두부외상을 진단할 때 사용되고 모야모야병은 진단할 수가 없다고 합니다.
모야모야병 치료
완벽히 치료할 수 있는 방법이나 약물조차 없는 불치병이라고 합니다. 오로지 초기에 진단을 받는 것만이 심각한 후유증을 피할 수 있는 최선의 방법입니다.
혈관을 뚫는 수술을 받는다고 완치되지 않는다고 합니다.
뇌졸중 환자처럼 뇌졸증 예방 행동 (여름이면 충분한 수분 공급 겨울에는 추운 곳에 오래 있거나 머리를 차갑게 하면 안 되는) 등을 해야 합니다.
비교적 최근에 원인을 알아낸 만큼 치료제 개발이 하루빨리 나왔으면 좋겠습니다.
글을 마치며
1960년대 일본의 의사가 뇌혈관조영술을 통해 연구한 결과 모야모야라는 이름을 붙였습니다. 직역하면 '모락모락병' 정도의 뉘앙스입니다.
혈관 모양이 연기가 모락모락 피어나는 것처럼 된다고 하여 작명됐다고 합니다.
주로 10세 전후 연령의 아이들에게서 많이 발견되는 병이며, 가장 중요한 증상이 뇌졸중이기 때문에 '어린이 뇌졸중' 또는 '소아 뇌졸중'이라 불리기도 합니다. 정확한 이유는 모르겠지만 세계적으로 동아시아에서 발병률이 제일 높다고 합니다. 국내에는 3,000명 이상이 이 질환을 가지고 있는 것으로 보이고, 계속 증가추세라고 합니다.
원인 불명이었던 병의 원인이 밝혀진 만큼 하루빨리 치료제가 나오기를 기원합니다.
국내에 있는 3000명 이상의 환자들이 하루빨리 이 고통에서 나올 수 있기를 기원하며 글을 마치겠습니다.
긴 글 읽어주셔서 감사합니다.