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안녕하세요. 이것저것 써보고 있는 자아 D입니다.
오늘은 코넬리아 디란지 증후군에 대해 알아보려고 합니다. 이 글에서는 코넬리아 디란지 증후군의 정의, 주요 원인, 흔히 나타나는 증상 및 치료 방법에 대해 알아보겠습니다. 이해하기 쉽게 설명하겠습니다.
코넬리아 디란지 증후군 원인
코넬리아디란지증후군은 선천적으로 생깁니다. 선천적 기형입니다. 5번 염색체에 있는 NIPBL 유전자와 X 염색체의 SMC1 A, 10번 염색체에 있는 SMC3 등 여러 유전자의 돌연변이로 인해 이 증후군이 발생하는 것으로 추측된다고 합니다.
코넬리아 디란지 증후군 증상
코넬리아디란지증후군이 있는 사람은 외형적으로 특징이 나타난다고 합니다. 태어날 때부터 몸무게가 적고, 머리 크기도 유난히 작으며 팔과 다리도 짧습니다. 또 머리숱이 많고 눈썹은 짙으며 미간이 붙어 있습니다. 코는 낮으며 코끝은 위를 향해 있고 인중은 길고 입꼬리는 아래쪽으로 쳐져 있습니다.
이밖에 태아 때 발달이 잘 이루어지지 않아 손가락과 발가락이 5개보다 적거나 구개구순열이 있는 경우가 있습니다. 또 심실중격결손 같은 심장기형으로 인해 각종 심장질환을 앓기도 하며 발작을 일으키기도 합니다. 소화기에도 문제가 있어 장이 꼬여 있거나 식도염, 식도협착 등이 있기도 하며 이로 인해 위식도 역류와 구토가 일어나 내용물이 기도로 잘못 들어가는 일도 생길 수 있습니다. 또 청력장애가 있기도 하며, 성장과 두뇌 발달도 늦습니다.
코넬리아 디린지 증후군 진단
태아일 때 초음파 검사로 성장지연, 소두증, 기관 기형 등을 관찰해 코넬리아디란지증후군을 진단할 수 있습니다. 이밖에 양수천자를 통해 얻은 태아의 세포에서 NIPBL 유전자 등의 이상을 확인해 진단할 수도 있습니다.
코넬리아 디린지 증후군 치료
코넬리아디란지증후군에 동반되는 합병증을 치료해 몸 상태를 유지할 수 있습니다. 구개구순열과 심장기형 등은 외과적 수술을 통해 치료할 수 있으며 발작이 있다면 항경련제를 사용합니다. 또 청력장애가 있을 때는 보청기를 착용하고 이밖에 이 증후군을 앓는 아이가 사회에 잘 적응할 수 있도록 언어치료 등을 이용할 수 있습니다.
코넬리아 디란지 증후군 사례
몇 년 전 CBS '수호천사 사랑의 달란트를 나눕시다'라는 프로그램에서 소개된 김진우 군이 있습니다.
그리고 또 몇 년 전에도 다문화 가정에서 유리 양이 기사로 소개된 적이 있습니다.
손가락이 하나씩 밖에 없는 5살 유리의 사연이 기사화된 것인데요. 유리는 미발달 된 청각과 잘 자라지 못한 손, 발로 인해 들을 수도 말할 수도 움직이지도 못한다고 합니다.
글을 마치며
코넬리아 디란지 증후군은 신생아 3만 명 중에 한 명 꼴로 발생하는 희귀 난치성 질환입니다.
기도의 넓이가 정상 아이들의 반 정도밖에 안 되기 때문에 울거나 웃거나 하면 기도가 좁아져서 죽을 수도 있는 병으로 알려진 병입니다.
긴 글 읽어 주셔서 감사합니다.