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안녕하세요 이것저것 써보고 있는 자아 D입니다.
앤젤리나 졸리는 충격적인 소식을 전했었습니다. 멀쩡한 유방과 난소를 절제한 소식이였는데요. 멀쩡한 유방과 난소를 절제한 이유는 바로 BRCA1이라는 유전자에 돌연변이를 가졌기 때문이였습니다. 이 유전자에 돌연변이가 생기면 유방암 발생 위험도 10배, 난소암 발생 위험도는 20~40배 정도 증가 한다고 합니다.
벌써 안젤리나 졸리의 이 소식은 10년이 지났습니다. 10년이 지난 지금 바야흐로 유전의학의 시대가 되었습니다. 누구나 1000달러 정도만 있으면 유전자 지도를 받아 볼 수 있습니다.
이에 관해 린치 증후군에 대한 관심이 높아지고 있습니다.
린치 증후군
린치 증후군은 영어로는 Lynch Syndrome라고 하며, 대장암을 비롯한 다양한 장기에 암을 발생시키는 질환을 의미합니다. 상염색체 우성 유전 질환입니다. 이 질환은 주로 자궁내막, 난소, 위, 소장, 간담도, 뇌, 피부 등에서 발생하는 암과 관련이 있습니다.
쉽게 이야기하자면 린치 증후군은 생식세포 돌연변이의 일종으로, 이 증후군이 있으면 50세 이전에 대장암, 자궁암, 난소암 등이 발별할 가능성이 높아지는 것입니다.
린치 증후군 원인
린치 증후군의 원인은 DNA 복제 시에 발생하는 손상을 찾아내서 고치는 역할을 담당하는 유전 (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 등)의 변이로 알려져 있습니다.
어떤 유전자에 변이가 일어나는지에 따라 린치 증후군의 양상에 차이가 발생합니다.
린치증후군은 상염색체 우성 유전 질환으로, 부모 중 한 명이 린치증후군이면 자녀에게 50%의 확률로 유전된다고 합니다.
린치증후군 증상
린치 증후군 환자의 70~80% 정도에게 대장암이 발생하며, 이로 인해 출혈, 장 폐쇄, 종괴 등의 증상이 나타날 수 있습니다.
린치 증후군의 증상은 산발성 대장암과 큰 차이가 없습니다. 다만 우측 대장암이 잘 나타나며, 조직학적 특성상 저분화암, 점액암이 많습니다. 또한 림프구의 침윤이 증가하여 크론씨병에서 나타나는 림프구 침윤과 비슷한 양상을 보이는 경우가 많습니다.
대장암 외에 많이 발생하는 암은 여성의 자궁암입니다. 환자의 40~50% 정도에서 발생하며, 자궁암으로 인한 질 출혈, 월경 불순 등의 증상이 나타날 수 있습니다. 이외에 기타 위암, 소장암, 요관암을 포함한 비뇨기계암, 간담도계암 등과 이에 따른 고유 증상이 발생할 수 있습니다.
린치증후군 진단
린치 증후군은 DNA 부정합 교정 유전자 군의 배선 돌연변이를 검사하여 진단합니다. 린치 증후군으로 확진받기 위해서는 다음과 같은 조건이 충족되어야 합니다.
가계 내에 조직학적으로 확인된 대장암 환자가 3명 이상 있고, 대장암이 2대에 걸쳐 발병하며, 그중 최소 1명은 50세 이전에 발병하고, 가족성 용종증 등 다른 유전성 대장암 질환이 아니어야 합니다.
유전자와 린치증후군
린치 증후군은 비교적 흔하게 발생하는 유전 질환 중 하나입니다. 린치 증후군으로 인한 대장암은 전체 대장암 중 2~5% 정도를 차지합니다.
유전자 돌연변이를 가지고 태어난 환자가 일생 동안 대장암에 걸릴 확률은 70~90%이며, 대장암이 발병하는 평균 연령은 40대 초반으로 상당히 젊습니다.
린치 증후군이 있는 여성의 경우 자궁암에 걸릴 확률이 40~50% 정도입니다. 이외에도 비뇨기계암, 위암을 포함한 소화기계통의 암이 발생할 위험성이 높습니다.
글을 마치며
유전 의학의 발달로 배아가 착상되기 전에 유전자를 조작할 수 있을 정도의 의학 기술이 발달하였습니다. 고로 유전자 변형에서 오는 린치증후군 같은 병도 유전되지 않게끔 조절 가능해질 것으로 보입니다.
린치 증후군의 진단이 중요한 이유는 자식에게 50% 정도 유전시키수 있기 때문입니다. 위에서 설명했듯이 린치 증후군 환자들은 평생 동안 암에 걸릴 확률이 높게 올라가는 것입니다.
이런 것을 유전 의학으로 고칠 수 있다면 참 좋은 소식이기는 하나, 난자와 정자 없이 배아를 만드는 데 성공했다는 뉴스를 보면 뭔가 오묘한 기분을 가져다줍니다.
이제 곧 노화가 질병인 시대가 올 수도 있습니다.
긴 글 읽어 주셔서 감사합니다.